国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

  至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。

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  铜娃娃慈善公益基金是由中华少年儿童慈善救助基金会9958儿童紧急救助中心与肝豆状核变性罕见病关爱协会发起设立的中国首支肝豆状核变性罕见病公益性救助基金，也是中华少年儿童慈善救助基金会属下的第一支罕见病公益基金。于2014年7月15日成立。
铜娃娃慈善公益基金项目简介
  隶属于中华儿慈会9958救助中心的子项目，由铜娃娃慈善公益基金团队在儿慈会、9958救助中心监督下运作执行，致力于全国境内0——18岁贫困肝豆罕见病的大病救助，所募集的善款全部用于肝豆患儿的疾病救济，并以此而搭建起肝豆状核变性罕见病的倡导、宣传和医疗、心理救助平台，团结、互助广大肝豆病友群体，公平、正义，推动肝豆状核变性的救助和政策进步……
铜娃娃慈善公益基金设立缘起
  在目前的医疗条件下，肝豆虽然不能根治，却是少数几种可以完全控制的罕见病病种之一。肝豆治疗的目标是“控铜”，即防止或减少铜在组织内蓄积。其治疗方法包括两方面：一是限制铜的摄入，减少外源性铜进入体内；二是服用排铜药，以促进体内过量的铜排出，避免铜在体内继续沉积，以恢复和维持正常功能。本病如不及时诊治病情可进行性加重、致残、致死，早期诊断和规范治疗则可避免严重的不可逆的重要组织器官损害，可获得与健康人一样的生活、学习、工作能力和正常寿命。
  但由于在目前的医疗条件下此病需终身治疗，而且还往往是因为该病的发病率低，患者分布区域不一，有效医疗资源的严重滞后、难以到位而造成的大量的误诊、误治、甚至被骗诊等及年复一年的诊治、吃药给肝豆病友及家庭造成了沉重的家庭负担，也从而使巨额的治疗费用压垮了不少的肝豆家庭……发起以‘铜娃娃”而喻名肝豆病友的【铜娃娃慈善公益基金基金】来关注这一特殊罕见病群体、紧急援助那些急需救助的特困肝豆家庭，让他们能够病有所医、命有所救，感受人间真情！
  有的时候，我们喜欢把孩子叫做娃娃，而有一种孩子，我们都把他叫做“铜娃娃”。这种娃娃有一个特点，他们不能像其他的娃娃一样，通过胆汁、汗液等将摄取的铜排出体外，他们的铜都留在了身体里，沉积于肝脏内，于是，他们就变成了“铜娃娃”。

认识“铜娃娃”罕见病
  ◆“铜娃娃”其实是患有肝豆状核变性又称威尔逊氏病，一种常染色体隐性遗传的【铜】代谢障碍疾病。 由英国威尔逊医生在1912年首先报道和描述。
  ◆本病属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏 、肾脏及角膜大量沉着，因【肝脏】以及【脑豆状核】常常受侵害故而得此病名。
  ◆临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，肝豆也常常会出现肾脏、精神障碍等，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛等。可在3~50岁发病，症状在家族间以及家族内均存在差异；肝豆发病率为1/5万~1/10万，人群中致病基因携带者发生率为1/90。
  一般情况下，该病症状前期或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者，经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的生活质量和寿命。故提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。而对于病情严重的晚期患者，经过的中西医结合综合驱铜治疗后，患者病情大多数也可有不同程度的改善，得到延长其生命和改善生活质量，少数患者还可能获得出乎意料的疗效。
  肝豆罕见病不仅发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床 表现复杂多变，造成临床诊断困难。
  儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发；青壮年期常以震颤为主的神经症状首发，也有部分患者以肌阵挛、投掷运动等神经系统表现为首发症状；还有少数患者以血液、骨关节、肌肉等方面的症状起病。如果对此不熟悉，或未能与可能出现上述首发症状的其他疾病仔细鉴别，则十分容易误诊。
“铜娃娃”罕见，但我们可以让爱不罕见
  现在听说过肝豆状核变性的人还在少数，这个病是属于罕见病。所以罕见的他们，往往都要经历一番周折才有可能确认病情。仅仅在确诊这一关，他们就比旁人要难上很多。
对于罕见的铜娃娃们，我们能做的，是让爱不罕见。
铜娃娃1号：刘坚
  刘坚的父母都是老实本分的农民，农忙时夫妻在家务农，农闲时孩子妈妈在家操持家务，孩子爸爸外出打工。自从小刘坚生病后，家人先后带着孩子奔波于各地求医。2012年10月17日家人带着小刘坚辗转到了郑州人民医院，接受治疗。经过2个多月的治疗孩子的变化很明显。以前自闭的他，现在会笑了，会打招呼了，和一群小孩子玩的疯着呢……吃胖了变白了，只是长期的药物费用对他们来说是个不小的负担。
铜娃娃2号：陈涛
  陈涛在6岁的时候出现感冒、呕吐等症状，先后在多个医院进行检查都未检查出原因，辗转许久，最终才被确诊为肝豆状核变性。他成了一个铜娃娃。只要听说医院有可能治疗，陈涛的父亲就会带着他去，对他们而言，哪怕有一丝希望，都值得付出百分之一百的努力。最终在大家的帮助下，经过一年治疗的陈涛和正常人已经没什么区别，体重也增加了20斤，他也开始迅速长高。看着现在的陈涛，再看看12年的照片，陈涛的家人都不敢相信这是同一个孩子。
铜娃娃3号：路泽星
  路泽星在2010年出现了语言不清、行路不稳等症状。在当地多家医院医治均无效果，直到2011年来到北京儿研所，被确诊为肝豆状核变性。经过2年多的输液排铜等综合治疗，在2013年9月，泽星变回了以前的样子，他又开始爱笑，并且生活可以自理。
  铜娃娃还有很多，他们很多家庭贫困，长期的治疗对于他们来说难如登天。父母看着孩子情况一天一天变差，心里的痛苦不言而喻。病情罕见，让爱不罕见，在大家的爱心下，将会有越来越多的铜娃娃回到他们本身的生活，变回那个爱笑、爱闹的孩子。
铜娃娃，福祸相伴
  肝豆状核变性属于罕见病，而世界范围内绝大多数的罕见病都缺乏有效治愈手段。铜娃娃的幸运，就在于肝豆状核变性是目前少数可治疗控制的神经遗传病之一，而且并不具有传染性。早期的准确及时的治疗，可以让他们像正常人一样长大，回到自己的生活轨道，书写属于自己的肆意人生。
9958铜娃娃慈善公益基金，伴铜娃娃一路前行
  虽然早期的诊断和规范治疗可以避免严重到不可挽回的重要组织器官损害，获得和健康人一样的生活权利。但是由于在目前的医疗条件下，铜娃娃们需要终身的治疗，长期靠药物维持，这给铜娃娃的家造成了沉重的负担，许多家庭被巨额的治疗费用压垮。为此，中华少年儿童慈善救助基金会9958儿童紧急救助中心与肝豆状核变性罕见病关爱中心发起设立了中国首支肝豆状核变性罕见病公益救助基金---铜娃娃慈善公益基金。希望汇聚社会力量，关注铜娃娃，紧急救援特困铜娃娃，让他们可以过上健康人的生活，去看广大的世界，去听优美的旋律，去过自己想要过的生活。