2014年9月21日中华少年儿童慈善救助基金会童缘资助中心（以下简称儿慈会）受邀参加由北京医学会罕见病分会、罕见病发展中心主办的2014第三届中国罕见病高峰论坛。

在著名主持人袁岳老师的主持下本次论坛拉开了帷幕

罕见病发展中心主任黄如芳先生为本次论坛致辞

来自北京医学会罕见病分会副主任王琳发言中提到，目前中国所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。这些数据的统计存在较大差异，是否适合中国乃至亚洲地区国家，尚待研究。而国内到现在也没有对本国进行过罕见病流行病学调查，更缺乏以上相关数据的积累，因此，严重阻碍了我国对于罕见病的医疗、科研、政策等项工作进展。

青岛市社会保险事业局城乡统筹办负责人刘军帅就青岛罕见病医保政策开展以来所开展的效果与困难等做了主题为《青岛罕见病医保政策的基本特征、实施成效与面临挑战》的报告。

罕见病因其发病成因各异、表现形式特殊、发病人数稀少等特点一直被世界医学界视为一大难题，同时又因为罕见病的发病原因多因为人类基因单一突变或缺失，被医学界视为解开人类基因库上帝给人类的一把钥匙，世界上已知的罕见病病种为6000多种，在6000多种罕见病中多为不可治愈，罕见病患者长期忍受常人无法忍受的痛苦，中国因为人口基数大，罕见病患者在我国依然存在庞大的患者。

本次论坛是历届以来规模最大，也是最权威的一次论坛，本次论坛搭建了一个政策制定者、专家学者、罕见病患者组织及媒体等搭建交流平台，共同探讨罕见病问题，推进中国罕见病工作的发展。